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medwireNews:外显子组阵列基因分型,可以专注于基

日期:2019-04-16

 

研究小组还发现了两个已知与空腹胰岛素原浓度相关的基因的低频遗传变异。

研究作者Karen Mohlke(美国北卡罗来纳大学教堂山分校)在一份新闻声明中说:“外显子广东11选5平台开户网址组允许我们测试大量个体 - 在这种情况下,超过8,000人 - 非常有效。”

除了允许研究人员专注于基因组的编码区域外,外显子组阵列分析也比广东11选5平台开户网址更传统的基因测序更便宜。“我们希望这种分析对于寻找与许多复杂特征相关的低频变异有用,包括肥胖或癌症,”Mohlke说。据Nature Genetics报道,研广东11选5平台开户网址究小组在8229名无糖尿病的芬兰男性中搜索了与胰岛素水平相关的低频率(轻微等位基因频率[MAF] 0.5-5.0%)和罕见(MAF低于0.5%)编码变异。

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他们分别在基因SGSM2和MADD中发现了两个新的低频变体rs61741902和rs35233100,这两个变异在之前的研究中被鉴定为参与胰岛素分泌和调节。广东11选5平台开户网址

此外,他们还确定了三个新的基因- TBC1D30,KANK1,和PAM -包含与空腹胰岛素原水平或胰岛素产生指数相关联的12的低频率变体。

由广东11选5平台开户网址于该研究的参与者都没有患糖尿病,Mohlke及其同事认为他们检测到的变异可能使人易患糖尿病。然而,他们承认需要更多的研究来证实这一点。

“研究遗传变异 - 甚至是罕见变异 - 帮助我们了解基因如何影响健康和疾病,”Mohlke说。“在这项研究中,我们认为新基因在胰岛素加工和分泌中起着重要作用。”

研究人员得出结论:“尽管仍需要进行测序以完全评估与胰岛素加工,分泌和血糖特征相关的变异,但本研究提供了原型证据,即外显子组阵列基因分型是鉴定低频功能变异和精细图谱基因组的有效方法。全关联研究 - 确定复杂性状的基因座。“