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贝尔维特生物医学研究所(IDIBELL)的加泰罗尼亚

日期:2019-04-16

 

近年来,测序技术的新进展涉及用于核酸测序的新平台的开发,称为质量测序平台或下一代测序。这些技术广东11选5平台开户网址改进为遗传学和基因组学领域的生物医学研究带来了革命。下一代测序仪的出现以及使用标识符组合来自不同患者的样品的可能性允许这些新技术适应遗传诊断领域。

由ICO和IDIBELL遗传癌症项目研究员Conxi 广东11选5平台开户网址 L-zaro领导的研究小组利用上一代大规模测序平台,开发了一套全面的方案,可对BRCA1和BRCA2基因的所有编码区和邻近区进行测序。 ,负责遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征。

质量排序广东11选5平台开户网址算法

ICO-IDIBELL的研究人员解释说:“这种方法可以识别所有点突变和分析的小缺失和插入,即使在高技术难度的区域,如同聚区域广东11选5平台开户网址”。开发的协议是一种自己的质谱测序和生物信息学分析算法,已被证明可以非常有效地检测所有现有突变并消除假阳性。

验证遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的该算法的验证在分析的样品中显示出100%的灵敏度和特异性,同时降低了获得结果的成本和时间。

此外,由广东11选5平台开户网址L-zaro领导的研究小组已经将这种方法用于遗传性结直肠癌的负责基因,例如家族性息肉病和Lynch综合征。

高达百广东11选5平台开户网址分之十的癌症是遗传性的,这意味着易患各种类型肿瘤的基因突变从父母传给后代。鉴定这些突变对于预防患有家族性倾向的人群中肿瘤的发生非常重要。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合广东11选5平台开户网址征是影响更多人的遗传性癌症类型之一。该疾病是由BRCA1和BRCA2基因的突变引起的。这些突变也与其他类型的癌症有关。